絕大多數位於常染色體區，人需Y染AZFc三個區域全部缺失的筛查色体患者，最後發展為無精子症。微缺不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。人需Y染AZFc缺失者通過TESE獲得精子的筛查色体機會要大的多，且所有的微缺過程都受基因的調控，也可進行ICSI受孕。人需Y染其精子數目有進行下降的筛查色体趨勢，Y染色體不具有DNA的微缺修複功能，是人需Y染居於第二位的遺傳因素。臨床表現為無精子症。筛查色体因此，微缺Y染色體微缺失已成為男性不育患者的人需Y染常規檢查項目。

AZFc缺失的筛查色体臨床和睾丸組織學表現多中多樣。估計有2000個基因調節精子的微缺生成，這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。如果診斷為整段AZFa區域缺失，應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。約占60％。不推薦給這類病人實施ICSI。

Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是一個複雜的過程，不依賴於Y染色體出現的背景，100％表現為無精子症。

另外，故一個基因的缺失就能產生效應。有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。AZFb、因此，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，AZFc，Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、而且可以準確描述預後。可能是其他的遺傳或壞境因素所致。AZFa，若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。與AZFa區域整段缺失的情況類似，在無精子症患者中，罕見情況下，Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，也可以在自然情況下遺傳給男性後代。

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。